AGENCIA de NOTICIAS LITERARIAS

New York, NY. EE.UU. Año 6

 

Las noticias sobre la secuencia del genoma llevan copando los medios de comunicación desde hace tiempo. Sin embargo, términos como ADN o biochip genético siguen siendo ininteligibles para muchas personas.

Tampoco se entiende, en algunos casos, la relación que tiene este descubrimiento científico con áreas como la economía o la política, así como la controversia ética que genera. La sección Cultura ha resumido los conceptos más importantes de la secuenciación del genoma humano.

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CIENCIA

Cromosomas humanos.

1. ¿Qué es el ácido desoxirribonucleico o ADN?
El ADN es el archivo genético en el que están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y desarrollarse a partir de la primera célula. Su aspecto se asemeja al de dos hilos entrelazados. Se componen de cuatro tipos de subunidades llamadas bases nucleótidas (o letras, según sus iniciales) que son: Adenina, Timina, Citosina, Guanina. Estas subunidades se emparejan siempre de forma específica: adenina con timina y citosina con guanina. Una secuencia de parejas de estas bases forman un gen.

2. ¿Qué es el genoma?
Es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes. Los genes llevan la información para fabricar proteínas. Estas marcan, entre otras cosas, qué aspecto tiene el individuo, cómo metaboliza la comida o cómo se comporta.

3. ¿Qué extensión tiene el genoma humano?
El genoma humano tiene alrededor de 35.000 genes. Cuando se empezó a investigar, se creía que estaba compuesto de cerca de 100.000 genes, lo que han desmentido las investigaciones. Para hacerse una idea, el organismo más pequeño conocido, la bacteria Mycoplasma genitalium, tiene sólo 517 genes.

4. ¿Qué son los poliformismos de nucleótidos simples, o SNP?
Son los cambios en el orden de las letras, por lo tanto, en la información genética, que hacen a una persona diferente del resto. Se ha descubierto que ciertos cambios en las letras pueden suponer padecer una enfermedad. Celera ya ha encontrado al menos 2,8 millones de estos SNP y el proyecto público 1,45 millones.

5. ¿Qué es un biochip genético?
Es una placa de poco tamaño que funciona como el microchip de un ordenador. Contiene fragmentos de genes de referencia distribuidos en filas y columnas. Si se deposita en su superficie una muestra biológica, el biochip interacciona, marcando el material genético (según si está activado o no) con distintos colores. Este cambio en el color lo interpreta el ordenador permitiendo diagnosticar dolencias o la predisposición a padecerlas.

ECONOMÍA

Sede de la compañía, en Rockville. (Mario Tama)

1. ¿Quiénes participan en la carrera por secuenciar el genoma?
Cuando se empezó a investigar el genoma, todos estaban en el mismo equipo, un consorcio público. Pero el científico Craig Venter, harto de la lentitud con la que se llevaban a cabo los descubrimientos, decidió fundar su propia empresa privada: Celera. De esta forma, pasaron a ser dos los 'participantes' en esta carrera: el consorcio público, Proyecto Genoma Humano (HGP, de sus siglas en inglés) y la empresa de Venter. Aunque durante años ha existido una gran rivalidad entre ambas compañías, en junio del año pasado anunciaron conjuntamente la consecución del primer borrador del mapa del genoma humano.

2.¿Quién podrá hacer negocio con este tipo de información?
En principio, el mayor provecho lo sacarán las empresas de biotecnología y las farmacéuticas que logren identificar y patentar los genes responsables de las distintas enfermedades. Por sí mismo, el genoma humano no tiene valor económico, pero su interpretación para descubrir dianas terapéuticas puede enriquecer a mucha gente.

3. ¿En qué consisten las patentes sobre el genoma?
El acceso al mapa del genoma humano se supone que va a ser libre y, por tanto, la información no se podrá patentar. Sin embargo, actualmente existen alrededor de 2.000 patentes de secuencias de genes humanos en EE.UU., Europa y Japón. Estas secuencias se han podido registrar porque cumplían un requisito básico: tenían una utilidad. Así, la empresa Human Genome Sciences ha obtenido la patente sobre 126 genes.

MEDICINA
1. ¿En qué va a consistir el cambio dramático que todos predicen a raíz del conocimiento del mapa del genoma humano?

Se prevé que, a raíz de saber cómo es el genoma humano, se podrán comprender realmente los mecanismos moleculares de la salud y de la enfermedad. Con el tiempo, se entenderá perfectamente la acción de los genes, su expresión y, por tanto, cómo, cuándo y por qué ordenan a las células sintetizar las proteínas que hacen que nuestro organismo esté sano o, por el contrario, enfermo.

2. ¿Cuándo ocurrirá esto?
No hay fecha fija. Se llevará a cabo de forma progresiva. El ritmo del cambio dependerá fundamentalmente de los recursos que tengan los científicos para poder trabajar y de los avances en la tecnología y la bioinformática. Lo más seguro es que en 25 o 30 años la forma de entender la biociencia y la de tratar las enfermedades hará que, incluso lo que ahora nos parecen adelantos fantásticos sean para los especialistas del futuro auténticos anacronismos medievales.

3. ¿Cuáles son los beneficios de la secuenciación del genoma en la lucha contra el cáncer?
Los oncólogos notarán pronto las ventajas que la genómica aportará en la batalla contra los tumores malignos. Uno de los grandes avances se logrará a través de la patología molecular, conociendo las características de cada tipo de tumor. Esto puede ser esencial a la hora de establecer un pronóstico y elegir un determinado protocolo terapéutico.

ETICA
1. ¿Cuáles son los principales riesgos éticos que implica el conocimiento del genoma humano?
Cientos de voces han llamado la atención sobre la otra cara del genoma. Se ha hecho, incluso, alguna película que trata este asunto, como 'Gattaca'. Se ha hablado de la posibilidad de que las empresas contraten a la gente en función de su calidad genética, de que las aseguradoras médicas privadas no suscriban pólizas con pacientes de riesgo o que además de curar verdaderas enfermedades, se intenten modificar características individuales y se hagan prácticas eugenésicas. Además, se ha hecho hincapié en que la terapia génica sólo estará al alcance de los más ricos.

Huella genética de un individuo. (Marina del Mar)

2. ¿Quién tendrá acceso a mi información genética?
Imagine que el electorado estadounidense hubiera sabido de la predisposición de Ronald Reagan a sufrir Alzheimer. ¿Le hubieran votado? O que sus jefes sepan que usted tiene tendencias suicidas o maniaco depresivas, ¿le despedirían? Desde los inicios de la carrera del genoma se planteó la necesidad de asegurar la privacidad absoluta de la información genética de cada individuo. En EEUU, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, de sus siglas en inglés) crearon en 1992 un organismo llamado Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) encargado de esto.

3. ¿Es ético que me revelen que puedo padecer una enfermedad incurable?
Conocer que uno o varios genes son responsables de cierta enfermedad no implica que se sepa cómo se cura. De hecho, ya se han aislado muchos genes involucrados en ciertas enfermedades que aún no tienen remedio. Esto ha hecho dudar a muchos especialistas de la utilidad de facilitar su información genética a pacientes que vivirían angustiados por una enfermedad que podría no manifestarse nunca.

FUTURO
¿ Y después de tener secuenciado el genoma ¿qué falta por hacer?
A. Acabar de secuenciarlo. Los científicos tienen ahora secuenciado alrededor del 90% del genoma, pero todavía les faltan varias piezas del puzzle que hay que colocar. El Proyecto Genoma Humanos dice que lo tendrá secuenciado por completo alrededor del 2003. La empresa Celera ha declarado tener secuenciados el 99% de los genes.

B. Catalogar las variaciones en el ADN humano. Los científicos deben registrar los cambios en las letras o bases que son responsables de las enfermedades.

C. Identificar los genes y su función. Se conoce la localización de muchos genes, pero no se sabe para qué sirven. Los genes funcionan a menudo en equipo para fabricar proteínas que regulan las funciones del cuerpo. Hace falta saber qué gen produce cada proteína.

D. Averiguar qué hace cada proteína. Una vez que se sepa qué proteína genera un gen, hace falta saber qué papel juega ésta en un individuo sano. También se está investigando el papel de ciertas proteínas en diversas enfermedades y si su manipulación puede servir para curarlas.

AVANCES EN EL CONOCIMIENTO DEL GENOMA HUMANO

1953. Los doctores James D. Watson y Francis Crick, animados por el trabajo de los científicos Rosalind Franklin y el doctor Maurice Wilkins, discernieron la estructura de una molécula de ADN: dos cadenas de bases nucleótidas enlazadas en forma de doble hélice.

1960. El doctor Sydney Brenner, con los doctores Matthew Meselson y Francois Jacob, prueba la existencia del Ácido Ribonucleico (ARN) Mensajero, el encargado de transportar la carga genética para que se formen las proteínas.

1961. El doctor Brenner y el doctor Crick determinan cómo el ADN instruye a las células para formar proteínas específicas. Descubren que el código que utiliza es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. El hecho de que sea un código universal permitirá a los científicos transferir ADN de un organismo a otro.

1970. Se descubre una molécula: los enzimas restrictivos, que cortan el ADN en sitios específicos.

1973. Se utiliza un enzima restrictivo para cortar un fragmento del ADN de un animal. Este fragmento es depositado en una bacteria que transporta la función del gen.

1973. Una vez se consigue transferir un gen a una bacteria, ésta se reproduce, generando múltiples copias del gen, lo que permite que éstas puedan ser estudiados detalladamente.

1977. Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleótidas del ADN: la adenina, la timina, citosina y la guanina. Esta técnica permite que aumente por mil la velocidad a la que puede ser secuenciado el genoma.

-- Se secuencia por primera vez un organismo completo. Se trata del virus bacteriófago.

Cadena de ADN. (Photodisc)

1983. Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de sus siglas en inglés), que permitirá a los científicos generar en pocas horas billones de copias de una cadena de ADN.

1984-1986. Representantes del departamento de Energía de EE.UU. proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano.

1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE.UU.. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares.

1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos.

1995. Los doctores Hamilton O. Smith y Venter secuencian el genoma de una bacteria (Haemophilus influenzae) utilizando el método ideado por éste último.

1997-1998. El doctor Venter se reune con el Dr. MIchael W. Hunkapiller de la empresa PE Biosystems, para lanzar una tecnología que acelere de forma espectacular la secuencia del genoma humano a gran escala. Hunkapiller le propone formar un proyecto para secuenciar el genoma siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público.

MAYO 1998. Venter se 'pasa' a una nueva compañía que pretende secuenciar el genoma humano en tres años, es decir, dos años antes de la fecha prevista por el proyecto estatal. La compañía se llamará Celera.

Gusano Caenorhabditis elegans. (AFP)

DICIEMBRE 1988. Dos equipos, dirigidos por los biólogos Dr. John E. Sulston y Dr. Robert H. Waterston, secuencian el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis elegans. Se demuestra así que se puede secuenciar a gran escala.

MARZO 1999. El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para la primavera del año 2000.

MARZO 2000. Dos grupos científicos, encabezados por el Dr. Venter y el Dr. Geral M. Rubin, secuencian el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, usando las técnicas del presidente de Celera.

JUNIO 2000. En un día que el presidente Clinton califica de histórico, Venter y Collins aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado.

12 DE FEBRERO DE 2001. La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'.

FRANCIS COLLINS

ROCAISASTRE

Once años después de que Francis Collins abandonase su cátedra de Genética Humana en la Universidad de Maryland para sustituir a James Watson en la dirección del Proyecto Genoma Humano, este químico y médico especialista en genética puede estar seguro de que se ha ganado un puesto en la historia. 

El 12 de febrero de 2000, el consorcio internacional que dirige publicó por fin el mapa del genoma humano, producto del esfuerzo de 20 instituciones de 18 países. La rápida progresión de su rival Celera no ha podido desacreditar su entusiasta labor.

Para llegar a este punto, Collins ha sido un trabajador infatigable, activo hasta la exasperación de sus compañeros. Consejero del ex presidente Bill Clinton, trabaja 100 horas semanales (14 horas diarias, 7 días a la semana) y viaja en un mes lo que cualquier ciudadano medio de un país desarrollado viaja a lo largo de toda una vida. Pero la pasión que pone en el Proyecto Genoma no le ha impedido criticar con dureza sus aspectos negativos.

 

AP

CRAIG VENTER

En 1998, una compañía privada anunció que presentaría el mapa completo del genoma humano el año 2001, cuatro años antes de la fecha que tenía prevista el consorcio internacional. La empresa era Celera Genomics y su presidente, Craig Venter, un antiguo investigador de los Institutos Nacionales de la Salud, en EE.UU., que abandonó la investigación pública para poner en marcha un método de trabajo más dinámico.

La osadía de Venter (nacido el 14 de octubre de 1946 en Salt Lake City, EE.UU.) puso en marcha «la carrera del genoma», en la que finalmente todos parecen haber salido ganando. Por su parte, así ha sido: Venter, doctorado en fisiología y farmacología por la Universidad de California, seguirá comercializando el acceso a su formidable base de datos.

Pero los logros de este científico no son sólo empresariales. Su trabajo ha convencido a una nueva generación de científicos de que el futuro es la genómica. Y la cantidad de información que ha recopilado contribuirá a realizar grandes descubrimientos en los próximos años.

 

| INSTITUCIONES | BASES DE DATOS | REVISTAS | EMPRESAS PRIVADAS |

 INSTITUCIONES

- National Human Genome Research Institute
- Instituto Europeo de Bioinformática
- Centro de Genómica del Baylor College
- Cooperativa Human Linkage Center
- Instituto para la Investigación Genómica
- Centro de Genómica Stanford
- Instituto Whitehead
- Fundación Jean Dausset
- Sanger Centre
- UK Human Genome Mapping Project Resource Centre
- Genome Sequence Center en la Agencia de Cáncer Columbia
- Mapa del genoma del año 1998
- Centro de Educación de Genética
- Centro de Genética del Centro para el Control y la Prevención de las Enfermedades

BASES DE DATOS

- Base de datos del genoma
- Centro Nacional para los Recursos del Genoma
- GeneBank

REVISTAS

- Nature
- Science

EMPRESAS PRIVADAS

- Celera Genomics
- Human Genome Sciences
- Incyte Genomics
- PPL Therapeutics
- Amgen
- Genentech
- Affymetrix

 HISTORIA DE LA EVOLUCIÓN HUMANA

Por Carlos Elías

Aunque todos digan que a partir de la secuenciación del genoma humano habrá un antes y un después en la historia de la Humanidad, ha habido otros hallazgos que han marcado significativamente la evolución del hombre.

 1. La talla de la piedra
Parece una tontería pero fue justo cuando el hombre comenzó a tallar la piedra cuando cambió su historia. Hasta esa fecha sólo se alimentaba de los vegetales que recolectaba y de la carne de animales que encontraba muertos. Pero empezó a tallar flechas, cuchillos, raspadores, agujas y arpones y se convirtió en todo un cazador. De repente, pese a no ser muy fuerte ni especialmente veloz, empezó a ser temido por el resto de los animales. Para el hombre primitivo estos utensilios de piedra eran tan importantes que normalmente se enterraban con sus herramientas.


2. El fuego

El hombre conoce el fuego, probablemente desde el comienzo de su existencia. El hombre de Atapuerca lo utilizaba hace 350.000 años, porque se han encontrado trozos de madera carbonizados. Al principio sólo lo admiraba: lo veía en los incendios, en los rayos o en las erupciones volcánicas. Después, aprendió a conservarlo para acorralar a los animales hasta sitios sin salida donde luego le daban caza. Sin embargo, no fue hasta hace unos 50.000 años cuando conoció cómo obtenerlo él mismo. Desde entonces y hasta hoy, el fuego continúa siendo un objeto misterioso para muchos pueblos que hasta lo sacralizan. Con el fuego el hombre comenzó a dominar a la Naturaleza.


3. La rueda

Muchos historiadores sostienen que la rueda es el invento que más ha cambiado la civilización. No se conoce muy bien cómo ni cuándo nació. La primera prueba histórica que se tiene de la existencia de la rueda se sitúa en torno al año 3000 antes de Cristo y pertenece a la civilización mesopotámica (la famosa rueda de Ur). Es un disco de arcilla con un orificio central y otros más pequeños laterales. Por la perfección con que está realizada, se podría suponer que el origen de la rueda es anterior. En cualquier caso, fue decisiva para inventos posteriores como la polea. La rueda y la polea facilitaron el transporte y la construcción arquitectónica. Junto a la palanca son los primeros inventos con los que el hombre se vale de su ingenio para lograr objetivos imposibles en función de su fuerza física.


4. La escritura

Tanta evolución necesitaba ser trasmitida íntegramente a la posteridad. Los investigadores sostienen que la escritura nació como una forma diferente de comunicación. Frente a la comunicación momentánea del habla o los gestos, las sociedades complejas necesitaron preservar muchas de sus informaciones. El invento resulta tan importante que es justamente la escritura lo que delimita la Historia de la Prehistoria. Y lo que diferencia unos pueblos con cultura refinada de uno que simplemente sobreviven. Desde el cuarto milenio antes de Cristo la civilización sumeria ya tenía escritura. Los egipcios comenzaron con sus jeroglíficos en el 3.500 antes de Cristo y los chinos y fenicios en el 2.500 antes de Cristo. Pero todas estas escrituras eran complejas porque utilizaban sobre todo formas ideográficas que, a veces, se prestaban a confusión. Los griegos inventaron el alfabeto con vocales y consonantes y los romanos lo perfeccionaron. Si no fuera por la escritura posiblemente aún estaríamos reinventando la rueda en cada generación. 

5. La imprenta
Parecía un invento simple: una máquina que permitía obtener un gran número de copias del mismo original. Pero revolucionó la civilización. Aunque sus orígenes son discutidos, parece que incluso los chinos la tuvieron en el año 1.000, lo cierto es que fue a principios del siglo XV cuando un alemán llamado Johanes Gensfeisch, más conocido como Gutenberg, la desarrolló por primera vez. A partir de esa fecha el número de libros se multiplicó exponencialmente. Las universidades florecieron y la cultura, incluida la escritura y la lectura, que hasta ese momento era patrimonio de una minorías, se extendió a la población. Con cultura comenzaron los movimientos sociales, desde el Luteranismo hasta la Revolución Francesa. Si hasta ese momento la civilización había avanzado en manos de unos pocos, a partir de esa fecha el número de personas con disposición de aumentar los conocimientos se incrementaba sustancialmente. La civilización avanzó no sólo en lo social sino en lo tecnológico.


6. La máquina de vapor

También fue un invento que, al principio pasó casi inadvertido. La idea consistía en aprovechar el calentamiento y enfriamiento del vapor de agua para mover un pistón. A mediados del siglo XVIII, el ingeniero escocés James Watt perfeccionó unas versiones anteriores y el resultado no se hizo esperar. Gracias a ella, y a otros hallazgos, se produjo una revolución industrial que permitió la fabricación masiva de bienes. La producción se intensificaba y el consumo se incentivaba. De ahí a la aparición del capitalismo fue un paso. Los bancos se consolidaron y, gracias también a la máquina de vapor, hubo una revolución en los transportes que hizo que el mundo, a partir de esa fecha, fuera más pequeño. 


7. La electricidad

Por las mismas fechas en las que se perfeccionaba la máquina de vapor, Benjamin Franklin se pone a observar la naturaleza de los rayos que caen en una tormenta. Deduce que ahí hay un flujo de energía. Posteriormente se comprobará que es un flujo de electrones, y comienza la era de la luz. La electricidad permitió prescindir de las antorchas y las ciudades se iluminaron. Al conocer la naturaleza de la materia y junto a la Revolución Industrial se produjeron otros avances que cambiaron el mundo de la época. Todos ellos están relacionados con la electricidad. Desde la radio o la televisión hasta cientos de electrodomésticos o aparatos industriales o de investigación. Ha llegado a ser tan imprescindible que si, por cualquier motivo, se corta, las ciudades modernas quedan paralizadas. 

8. La penicilina
A principios del siglo XX un médico británico llamado Alexander Fleming observó algo extraño: en un cultivo de bacterias con que investigaba se instaló casualmente un hongo denominado Penicillium. A su alrededor los microorganismos habían sido aniquilados. Consiguió cultivar el hongo y obtener el principio activo: la penicilina. Nacían así los antibióticos y se pudieron curar numerosas enfermedades. La penicilina también sirvió para abrir líneas de investigación que llevaran a la síntesis de nuevos medicamentos. Nacía la era de la medicina moderna. Unos años antes se habían descubierto algunas vacunas y, el desarrollo de la medicina, llevó aparejado un aumento de la población y de su calidad de vida. Era el principio de lo que hoy conocemos como bienestar del primer mundo en el que el hombre está alcanzando por primera vez edades muy avanzadas.

9. La electrónica
No existe un inventor único de la electrónica sino que es el resultado de un cúmulo de hallazgos. La electrónica es el descubrimiento de que la electricidad puede almacenar y trasmitir información. Aunque Edison detectara el efecto termoiónico en 1883 y Fleming construyera el primer diodo en 1904, realmente no fue hasta la década de los 70 cuando comenzaron a fabricarse transistores y circuitos integrados que almacenaban información. A partir de esa fecha comienza la revolución en la informática y en las telecomunicaciones que hoy conocemos. El mundo ha cambiado drásticamente en tres décadas. Desde Internet a las comunicaciones por satélites o los discos en CD ROM. La globalización de personas, ideas y capitales que define el siglo XXI es producto de este descubrimiento.

 

 


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